帶因者鑑定和產前診斷

血友病屬於隱性性聯遺傳，絕大多數是只有男性表現出症狀，女性則成為帶因者會生下血友病的男孩。因此血友病患者的女性家人或親戚，皆應做帶因者鑑定。

一、確定的女性帶因者：

她的個人病史和家族史可以確定她是確定的帶因者，此種情況出現於

1.她的父親有血友病

2.她有兩位或兩位以上血友病兒子

3.她有一位血友病兒子，且她的伯叔、兄弟或其它男性親戚患有血友病。

二、可能的女性帶因者：

1.一位或多位母系親戚患有血友病，但無血友病兒子

2.一個兒子患有血友病，但家族中其它成員未患血友病

約三分之一血友病病人並無任何其它家族成員帶病，此種情況下，一種未知的起因（突變）產生一個新的血友病基因，然後遺傳給後代子孫。

針對可能的帶因者進行檢驗有助於鑑定他們是否攜帶異常基因。

確定帶因者可不必再作帶因者檢查，但是「可能的帶因者，則要作帶因者檢查」，隱性血友病基因帶因者的檢查除了傳統的血液凝固因子測定外，較準確的方法是基因檢查，以前的基因檢查方法稱為限制酵素切割長度多樣性(Restriction enzyme Fragment Length Polymorphism) 簡稱RFLP，其原理是將受檢者的染色體的RFLP和同一家族的病人的RFLP比較，若相同且合乎遺傳法則，則可判斷受檢者帶有血友病基因。現在由於遺傳工程技術的進步，基因的最微小結構已被正確的檢查出來，且可大量的複製，因而增加檢查的方便，現在我們已利用SSPC(Single Stand Conformation)和核酸定序(Sequencing Sites)方法找出各個病人的血友病基因壞掉的位置，然後再用ACRS(Amplified Created Restriction Sites)法快速的為其家人檢查，此方法的優點是真正看到基因的樣子，所以非常準確，且由於所需要的檢體量較少，突變位置一經確定，家人檢查所需時間很短，因此非常適合產前檢查用。

由於基因檢查的前半部所需要的時間較長，因此病人及要懷孕的女性應該及早接受檢查，將基因圖譜確定，以方便做心理建設及產前檢查。

現在科學發達，女性帶因者只要在準備懷孕前三個月先與建立基因檔案的醫院諮商，懷孕後再到醫院，作性別鑑定，可以染色體或超音波檢查，經陰道超音波可提前至12週內識別性別，若為女嬰，則可安心待產，亦不虞分娩時嬰兒會發生種種出血併發症，若懷有男嬰，則需進行第一：絨毛膜(CVS)取樣檢查，於懷孕10週時即可進行，流產率約1％。但若無家族遺傳資料參考情況下，診斷率低，第二：羊水穿刺DNA分析亦可，但常常無法取得足夠的細胞數，第三：唯有求諸臍帶血取樣以測定凝血因子濃度，但無法於懷孕早期施行，祇能在18-20週時取樣，有1.25％的流產率。且一旦診斷確定，此時再進行治療性流產術對孕婦身心皆可能造成極大的創傷。臍帶血凝血因子濃度測定不易診斷遺傳為輕、中度第九因子缺乏血友病胎兒，因正常孕育中胎兒血中第九因子本來即屬偏低，待出生後隨著年齡增長才達到正常濃度，因此無法以胎兒低濃度第九因子而產前診斷輕度B型血友病，A型血友病胎兒產前診斷則無此弊端。最近更有研究所謂著床前血友病診斷法，若帶因孕婦進行體外受精，可於體外受精卵早期分裂時期，抽取其中1至2個細胞作PCR分析診斷，診斷後再行決定是否將胚胎植入母體，對孕婦完全無生理創傷，心理影響亦減至最低，更有於懷孕早期自孕婦血液中分離胎兒細胞供DNA診斷，此兩種方法目前皆尚屬初步研究階段，詳情請洽詢各大醫療院所。女性帶因者只有透過醫療諮詢，才能預防產下罹患血友病的孩童。